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二病因和发病机制（第5页）

1）社交情感互动中的缺陷，例如：从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动做出回应。

2）在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如：语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏。

3）发展、维持和理解维持和理解人际关系的缺陷，例如：从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难，到对同伴缺乏兴趣。

标注目前的严重程度：严重程度是基于社交交流的损害和受限、重复的行为模式。

B.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）。

1）刻板或重复的躯体运动、使用物体或言语（例如：简单的躯体刻板运动，摆放玩具或翻转物体，模仿言语，特殊短语）。

2）坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如：对微小的改变极端痛苦，难以转变，僵化的行为模式，仪式化的问候，需要走相同的路线或每天吃同样的事物）。

3）高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如：对不寻常物体的强烈依恋或先占观念，过度的局限或持续的兴趣）。

4）对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣（例如：对疼痛温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视）。

标注目前的严重程度：严重程度是基于社交交流的损害和受限的重复的行为模式。

C.症状必须存在于发育早期（但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。

D.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。

E.这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，做出孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。

注：若个体患有已确定的DSM-Ⅳ中的孤独症（自闭症）、Asperger障碍或未在他处注明的全面发育障碍的诊断，应给予孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断。个体在社交交流方面存在明显缺陷，但其症状不符合孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准时，应进行社交（语用）交流障碍的评估。

标注如果是：

有或没有伴随的智力损害

有或没有伴随的语言损害

与已知的躯体或遗传性疾病或环境因素有关

与其他神经发育、精神或行为障碍有关

DSM-5中还根据患儿社交交流障碍和受限的重复性行为的严重程度将孤独症谱系障碍的严重程度分为三个水平，水平一需要支持，水平二需要多的支持，水平三需要非常多的支持。详见DSM-5中相关内容。

（三）鉴别诊断

1.Asperger综合征

根据ICD-10，该障碍的主要临床表现为社会交往障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，但无明显的言语和智力发育障碍。患儿运动发育落后，动作较笨拙。目前，DSM-5已取消该疾病分类。但有学者回顾既往研究，提出鉴于既往多数研究显示孤独症和Asperger综合征患者在神经心理、脑结构和功能等方面存在差异，应保留该疾病分类，并进一步研究探讨。

2.童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）

根据ICD-10，该障碍大多起病于2～3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力（包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至丧失。DSM-5已取消该疾病分类。

3.Rett综合征

ICD-10指出，该障碍几乎均见于女孩，通常起病于7～24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动），并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。该疾病由MECP2基因突变所致，DSM-5中已无该疾病分类。但如果患儿符合DSM-5孤独症谱系障碍的诊断标准，要进行相应的标注“与Rett综合征相关的孤独症谱系障碍”。

4.表达性或感受性语言障碍

该障碍患儿的主要临床表现为语言表达或理解能力的损害，但智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式，故可资鉴别。但是，对于年龄小、功能水平高的孤独症或孤独症谱系障碍患儿，鉴别有时存在困难，需全面了解患儿情况，随访观察，慎重做出诊断。

5.社交交流障碍

为DSM-5新增分类，归于交流障碍这一大的疾病类别中。患儿具有DSM孤独症谱系障碍中的社交交流障碍，但无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

6.精神发育迟滞

该障碍患儿无社会交往质的缺陷，社会交往水平、言语水平与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。如果患儿同时存在孤独症或孤独症谱系障碍的典型症状，两个诊断均需做出。

7.精神分裂症

起病于学龄前的精神分裂症患儿，因日趋孤僻退缩，言语交流稀少，自我沉浸，有时难以与孤独症或孤独症谱系障碍相鉴别。以下几点有助鉴别：①精神分裂症患儿言语没有实质性损害，当其有强烈愿望等时，依然能够较好表达。②精神分裂症患儿往往存在病理性幻想或幻听，从其稀少的言语或行为中，可以发现患儿存在可疑的感知觉和思维障碍。③精神分裂症患儿的怪异行为通常不以刻板重复为主要特征，而是反映了患儿所存在的感知觉或思维异常，如想象自己为奥特曼而打怪兽。④抗精神病药治疗可使精神分裂症患儿取得良好疗效。

五、治疗

（一）治疗原则

1.早诊断、早干预

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