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二病因和发病机制（第3页）

部分孤独症或孤独症谱系障碍患儿存在听觉过敏、触觉过敏或痛觉减退现象。部分患儿情绪不稳定，烦躁哭闹，或出现自笑、多动、冲动、攻击、自伤等行为。患儿认知发展可能不平衡，部分患儿出现一些超出同龄儿童的能力，如文字记忆能力、计算能力等。

（四）共患病

既往研究显示孤独症或孤独症谱系障碍患儿常常共患其他精神障碍或躯体疾病。精神发育迟滞是孤独症或孤独症谱系障碍的常见共患病之一。既往研究报道，约75%的孤独症患儿、50%以上的孤独症谱系障碍患儿伴有精神发育迟滞。此外，孤独症或孤独症谱系障碍患儿还常常共患其他精神障碍。ElenGjevik等（2011）报道在6～17岁孤独症谱系障碍儿童中，72%至少有一种共患病，30%至少有2种共患病，焦虑障碍最为常见（42%），其次为注意缺陷多动障碍（31%）、抽动障碍（11%）、心境障碍（10%），焦虑障碍中特定恐怖障碍最为多见。我国研究报道也得到类似结果。还有研究显示44～86%的ASD患儿共患睡眠障碍。在正常智力的成人孤独症谱系障碍患者中，53%共患心境障碍，50%共焦虑障碍，43%共患注意缺陷多动障碍，24%共患强迫障碍，16%共患物质使用障碍，12%共患精神病性障碍，9%共患冲动控制障碍，5%共患进食障碍。高功能孤独症或孤独症谱系障碍患儿更易共患注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、情感障碍等。余明、刘靖等（2015）报道高功能孤独症患儿较低功能孤独症患儿更易共患焦虑障碍（96.6%，51.5%）、注意缺陷多动障碍（75.9%，51.5%）、广泛焦虑障碍（41.4%，3%）、情感障碍（24.1%，6.1%）、对立违抗障碍（24.1%，3%）、抽动障碍（24.1%，6.1%）。

除上述精神共患病外，孤独症或孤独症谱系障碍患儿还易于共患各种躯体或神经系统疾病。包括胃肠功能紊乱、癫痫、神经皮肤综合征、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征、Angelman综合征、Rubinstein-Taybi综合征、Mobius综合征等。

共患病的存在不仅使孤独症或孤独症谱系障碍患儿的病情更为复杂，而且影响患儿的社会功能和预后，使患儿需要更多的干预和帮助。因此，了解孤独症或孤独症谱系障碍的共患病对充分诊断和全面干预孤独症或孤独症谱系障碍具有非常重要的意义。

（五）神经心理异常

目前研究显示，孤独症或孤独症谱系障碍患儿之所以存在社会交往障碍等症状，与其存在的一系列神经心理异常有关。

1.心理推测能力缺陷

心理推测能力（theoryofmind，TOM）由SimonBaron-Cohen于1985年提出，指个体理解他人心理状态（如需要、信念、意图、感觉等）、并由此对他人行为做出因果性解释和预测的能力。孤独症或孤独症谱系障碍患儿存在心理理论能力的缺陷，他们难以通过他人的面部表情、姿势等识别和理解他人的心理状态，从而影响患儿的人际交往和社会适应。

2.执行功能障碍

执行功能是大脑额叶的重要功能，是在实现某一特定目标时，个体所使用的灵活而优化的认知和神经机制，包括计划、工作记忆、控制冲动、抑制、定势转移或心理灵活性以及动作产生和监控等一系列功能。孤独症或孤独症谱系障碍患儿存在执行功能的损害，如：抑制及转化能力差，而且受损的执行功能与患儿的情绪、行为、社交缺陷及社会适应性相关。

3.中央统合失调

中央统合指在正常的认知系统中，存在一种对尽可能广泛的刺激形成统合、对尽可能广泛的背景进行概括的固有倾向。统合加工是内隐的、自动化的。孤独症或孤独症谱系障碍儿童存在中央统合不足，其知觉信息加工体现了局部加工的优势，关注细节，对事物难以整体理解和把握。

四、诊断

孤独症或孤独症谱系障碍是一种预后不良的疾病，早期诊断、早期干预对改善预后非常重要。在孤独症或孤独症谱系障碍的早期诊断中，融入儿童保健体系的早期定期筛查对早期发现、早期诊断该类障碍具有重要意义。如果筛查阳性，则应进行进一步的转介，以进行全面评估和诊断。

（一）早期筛查

采用提示发育异常的预警征或适用于婴幼儿的孤独症或孤独症谱系障碍筛查量表可以对孤独症或孤独症谱系障碍婴幼儿进行筛查。在我国已采用发育预警征（表1）在儿童出生后3、6、8、12、18、24个月对儿童进行筛查，对于可疑患儿，进一步进行改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）等评估，并及时转介到专科医院进行临床诊断。在国外，使用量表进行筛查相对多，改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）是使用最为广泛的早期筛查工具。对于筛查阴性的小年龄儿童，依然需要继续定期筛查，以免遗漏倒退起病的孤独症或孤独症谱系障碍儿童。对于筛查阴性，但是家长依然怀疑发育存在问题的孩子，需进一步追踪、定期评定，以免漏诊，同时注意假阴性问题。

表10-2我国孤独症筛查中推荐使用的预警征

常用的筛查量表包括以下几种。

1.交流和象征性行为发展评定量表（CommunicationandSymbolicBehaviorDevelopmentalScales-Profile，CSBDSP）

该量表用于评估婴幼儿的社会交往和象征性行为的发展水平，分为沟通、语言和象征性行为三个因子，包括ITC（InfantToddlerChecklist）、CQ（CaregiverQuestionnaire）和BS（BehaviorSample）三个量表，前两个量表为父母问卷（24与42条），后一个为专业人员评定量表（20条）。适用于6～24月的婴幼儿，也适用功能水平低于24月龄的5～6岁以下儿童。如各分量表标准分≤6分，或百分位≤10百分位；总的标准分≤18分，或百分位≤10百分位，即判断结果为异常。目前尚未引进我国。

2.婴幼儿孤独症量表（ChecklistforAutisminToddlers，CHAT）

Baron-CohenS.等于1992年编制，包括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目，用于18～24个月幼儿的孤独症的筛查，特异性高、敏感性低，不适合作为筛查工具在常规体检中使用。

3.改良婴幼儿孤独症量表（ModifiedChecklistforAutisminToddlers，M-CHAT）

为CHAT父母报告部分的扩充版，由RobinsD.L.等2001年完成，共包括23个项目，由父母根据儿童的情况予以填写，用于16～48个月龄幼儿的孤独症筛查，具有较好的灵敏度和特异度，被多国推荐用于孤独症或孤独症谱系障碍儿童的早期筛查。该量表已引进我国，并有中文版、中文修订版、中文简化版三个版本。

此外CHAT-23、克氏孤独症行为量表、儿童孤独症行为检查量表（Autismbehaviorchecklist，ABC）等也可用于孤独症或孤独症谱系障碍的早期筛查。

（二）诊断

至今为止，虽然有关孤独症生物标记物的研究日益开展，但是还没有实验室检查指标可以用于孤独症或孤独症谱系障碍的诊断。孤独症或孤独症谱系障碍的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征，因此在进行孤独症或孤独症谱系障碍诊断时，应采集详细而客观的病史，进行全面的精神检查，进行发育水平、智力、孤独症症状等方面的评定，进行必要的躯体、神经系统检查及MRI等辅助检查，最后结合诊断标准，综合分析予以诊断。同时，也应进行共患病诊断。

1.采集详细而客观的病史

通过采集详细而客观的病史，全面了解儿童的精神心理发展情况及行为特征。

2.全面的精神检查

通过全面的精神检查，了解患儿的发展水平，确定患儿在社会交往、言语和非言语交流、兴趣行为、认知发展及其他精神活动方面是否存在异常，从而为诊断和鉴别诊断提供依据。

3.量表评定

对于孤独症患儿，应进行以下几方面评定。

（1）孤独症或孤独症谱系障碍症状的评定：

可了解患儿存在的孤独症或孤独症谱系障碍症状，辅助诊断。常用于评定症状的量表包括：家长使用的儿童孤独症行为检查量表（Autismbehaviorchecklist，ABC）、社交反应量表（Socialresponsivenessscale，SRS）等。常用于辅助诊断的专业人员使用量表包括：儿童孤独症评定量表（Childhoodautismratingscale，CARS）、孤独症诊断访谈量表（Autismdiagnosticinterview，ADI）、孤独症诊断观察量表（Autismdiagnosticobservationschedule，ADOS）。后两个量表与临床诊断一致性高，在孤独症或孤独症谱系障碍相关研究的样本入组中发挥着重要作用。

尽管量表对孤独症或孤独症谱系障碍的诊断具有重要作用，但是，量表评定只是用于辅助诊断，并不能完成替代临床诊断。

（2）发育水平及智力的评定：

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