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第431章 苏杨的诊断依据（第2页）

“对。”苏杨点头，随后，他很奇怪地问道：“方老，这跟你们肝胆外科好像没什么关系吧？”

“线粒体肌病跟我们肝胆外科是没什么关系，不过这诊断方法可就有关系了，我听说你就是看了几张片子就断定患者不是癫痫也不是病毒性脑炎，而是线粒体肌病？”

“也不只是因为看了片子，是问诊加上查体，再结合片子，这才综合诊断出来的，不过MRI的确是最为重要的参考！”

“能详细说说吗？”方敏一下来了兴致。

“患者的MR检查，使用GESigna1.5T超导型磁共振扫描仪，头线圈，行横断、冠状及矢状位扫描，扫描序列为自旋回波（SE）T1WI（TR440ms，TE8ms），快速自旋回波（FSE）T2WI（TR4000ms，TE99ms），矩阵256×192，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）（TR10000ms，TE140ms，TI2200ms）。”

苏杨先把参数介绍了一下。

方敏听了先是一愣，然后是眉头一凝。

到了他们这个段位，影像学检查的参数设置会显得非常关键，有时候甚至能影响到检查结果。

“经检查，患者头颅MRI，丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长T2信号，部分囊变，弥散部分呈稍高信号；小脑萎缩；左额顶交界处长T2信号。”

苏杨又把检查结果做了一下介绍。

方敏认真听着，时不时皱眉。

“线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，常见的临床表现为身材矮小、智力障碍、四肢无力、癫痫发作、失明、耳聋、偏瘫等，部分病例伴有心、肝、肾和内分泌脏器受损。

根据临床表现、病理、生化和遗传特点分为多种类型，表现为多种临床综合征，其中临床最常见的有3种分型:线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）、Kearns-Sayre综合征（KSS）以及肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征（MERRF）。

KSS综合征的MRI表现为皮层和白质异常信号。

MELAS综合征MRI表现为特征性的皮层层状异常信号。

MERRF综合征MRI主要表现为小脑萎缩和大脑白质病变，有些患者大脑皮层和白质不受累，生后无症状，数年后发生肌阵挛性癫痫和进行性共济失调，还有构音障碍和眼球震颤。”

苏杨把他的分析一一说了出来。

方敏听了，想了一会儿，问道：“那你是怎么和癫痫等疾病区别的？”

苏杨笑了笑：“很多人以为线粒体肌病是罕见病，但文献资料证实，线粒体脑肌病不是罕见病，之所以少见报道和谈论，多是由于医师对其缺乏认识或检查方法限制，造成很多病例误诊。

线粒体肌病主要被误诊为脑梗死、脑炎、癫痫或多发肌炎等。

MRI上线粒体脑肌病较脑梗死范围广泛，不按血管支配区分布，以颞顶枕叶受累为主，无明显占位征象，MRA大多正常，病情反复发作且病变有进行性加重，迁移性、对称性趋势，与文献报道一致，我认为MELAS综合征皮层有特征性的层状异常信号，但这个病例未见该征象。

脑炎病前多有感染史，病变多位于额叶颞叶，呈对称性出现，脑脊液检查可确诊。

癫痫的MRI大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号，与线粒体脑肌病的病变部位不同。”

苏杨把他的分析和推断一一讲了出来。

方敏凝神听着，时不时点一下头，过了好一会儿，他这才抬起头道：“这么说，你能诊断出那个线粒体肌病，并不是偶然！”

苏杨笑笑。

方敏脸上突然浮现出了笑容来，他笑着道：“小苏，哪天有空了，你来给我们搞个讲座，就讲一讲怎么看片子，怎么样，不至于拒绝吧？”

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